O que significa Síndrome de DiGeorge?

Perguntado por: Salvador Matos de Pires  |  Última atualização: 13. März 2022
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A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é uma doença genética rara decorrente de um distúrbio cromossômico que causa diversos problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo.

Quais consequências imunológicas podem ser observadas em paciente com síndrome de DiGeorge?

Recém-nascidos com síndrome de DiGeorge apresentam inserção baixa de orelhas, lábio leporino, atrofia e retração da mandíbula, hipertelorismo, filtro nasolabial curto, retardo de desenvolvimento e cardiopatias congênitas.

O que é síndrome de microdeleção?

As síndromes de microdeleção e microduplicação são doenças causadas por deleções ou duplicações submicroscópicas dos genes contíguos em partes específicas dos cromossomos.

O que causa a trissomia do cromossomo 22?

A trissomia do cromossomo 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22. É uma síndrome extremamente rara, com uma incidência estimada variando de 1 em 30.000 a 1 em 50.000 nascimentos.

O que é a síndrome do miado do gato?

A síndrome cri-du-chat é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Na maior parte dos casos, não é hereditária.

SÍNDROME DE DIGEORGE | FALANDO COM O CORAÇÃO

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Qual é a causa e consequências da síndrome de Cri-du-chat?

A síndrome Cri du Chat, conhecida como síndrome do miado de gato, é uma doença genética rara, que resulta de uma anomalia genética no cromossômica, no cromossomo 5 e que pode levar a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso intelectual e, em casos mais graves, ao mau funcionamento do coração e rins.

Como diagnosticar Cri-du-chat?

Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar:
  1. Hérnia inguinal.
  2. Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen.
  3. Baixa tonicidade muscular.
  4. Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho.
  5. Problemas com o dobramento das orelhas externas.

Qual a função do cromossomo 22?

Esses genes têm uma função importante no transporte de colesterol no organismo. O colesterol é essencial para o cérebro adulto e também durante a fase inicial de desenvolvimento desse órgão.

Qual síndrome do cromossomo 22?

A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês.

O que é Síndrome de DiGeorge e quais as consequências dessa síndrome para o sistema imunológico?

A Síndrome de DiGeorge ou síndrome velocardiofacial pode causar problemas cardíacos, mau funcionamento do sistema imunológico, fenda palatina e baixos níveis de cálcio no sangue. A prevalência da síndrome de deleção 22q11.2 é estimada como 1:4000.

O que é uma síndrome cromossômica?

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

O que é deleções?

Significado de Deleção

substantivo feminino Perda de uma ou mais unidades que compõem um gene: a descoberta de uma deleção de gene relacionada ao comportamento guiará o tratamento. [Genética] Mutação ocasionada pela retirada de um segmento do cromossomo. Em que há perda; destruição: deleção de sintomas.

O que é o cromossomo 21?

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.

O que acontece na ausência do timo?

Por sua vez, a ausência de timo, como ocorre na síndrome de DiGeorge na qual os indivíduos nascem sem timo, caracteriza-se um baixo número de células T maduras em circulação e nos tecidos linfóides periféricos e uma grave deficiência na imunidade mediada por células T.

Quando o timo dói?

O timoma é mais comum em pessoas com mais de 50 anos e com doenças autoimunes, especialmente miastenia grave, lúpus ou artrite reumatoide, por exemplo, causando sintomas como dor no peito, falta de ar ou tosse, devendo ser avaliado por um clínico geral ou oncologista para confirmar o diagnóstico e fazer o tratamento ...

O que é imunodeficiência comum variável?

A Imunodeficiência comum variável (CVID) é uma das imunodeficiências primárias mais comuns associada à deficiência de anticorpos. Pacientes com esta enfermidade apresentam quadros recorrentes de in- fecção do trato respiratório, doença inflamatória crônica do tra- to gastrintestinal, tumores e doenças autoimunes.

O que é aplasia Tímica?

Síndrome DiGeorge ou aplasia tímica congênita e ausência das glândulas paratireóides – Ocorre por uma falha da terceira e quarta bolsas faríngeas em diferenciar-se em timo e paratireóides.

O que é a síndrome do impostor?

“A síndrome do impostor é caracterizada por pessoas que têm tendência à autossabotagem. Então, o indivíduo constrói, dentro da cabeça dele, uma percepção de si mesmo de incompetência ou insuficiência. Naturalmente, todo o cérebro humano possui essa pré-disposição a colocar essa sensação de incapacidade e demérito.

Quantos tipos de trissomia existem?

Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

Qual a função de cada cromossomo?

O par de cromossomos sexuais determina o sexo do feto, masculino ou feminino. Os homens têm um cromossomo X e um Y. O X masculino é proveniente da sua mãe e o Y, do seu pai. As mulheres apresentam dois cromossomos X, um do pai e o outro da mãe.

Qual é a função do cromossomo?

Um cromossomo pode ser demarcado ao longo de seu comprimento em milhares de regiões chamadas de genes. A função dos cromossomos é controlar as funções das células. Além disso, eles carregam as informações genéticas de um indivíduo, através dos genes.

Qual a função do cromossomo 13?

Este gene produz uma proteína que auxilia o transporte da glicose. Uma falha no DNA deste gene faz com que a glicose se acumule no sangue.

Quanto tempo de vida tem o portador de Patau e Edwards?

Infelizmente, a síndrome de Edwards não tem cura e, por isso, o bebê que nasce com esta síndrome tem baixa expectativa de vida, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano após o nascimento.

Como ocorre a translocação Robertsoniana?

Translocação robertsoniana, também chamada fusão cêntrica, é a união de um segmento cromossô- mico em uma região fragmentada de outro, resul- tando em um cromossomo metacêntrico ou subme- tacêntrico. Esse processo ocorre após a quebra de dois cromossomos acrocêntricos em regiões próxi- mas ao centrômero.

Qual o Cariotipo da síndrome de Cri-du-chat?

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos).

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