O que é Espinocerebelar?

Perguntado por: Gustavo Jorge de Esteves  |  Última atualização: 23. Januar 2025
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As ataxias espinocerebelares (AEC) são um grupo heterogêneo de enfermidades neurodegenerativas. Caracterizam-se pela presença de ataxia cerebelar progressiva, que tem como manifestações clínicas iniciais os distúrbios oculares e a deterioração no equilíbrio e na coordenação(1).

O que é o Espinocerebelo?

As ataxias espinocerebelares (AEC) são um grupo heterogêneo de enfermidades neurodegenerativas, caracterizam-se pela presença de ataxia cerebelar progressiva que tem como manifestações clínicas iniciais a deterioração no equilíbrio, na coordenação motora e distúrbios oculares 1.

Como tratar ataxia espinocerebelar?

As intervenções encontradas incluem treino do equilíbrio, marcha e coordenação; fortalecimento; caneleiras nos membros durante exercícios e aplicação de estimulação magnética transcraniana.

Qual exame detecta ataxia espinocerebelar?

A amostra pode ser sangue, saliva ou swab bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.

Quais os primeiros sintomas de ataxia cerebelar?

Dentre os principais sintomas de ataxia, estão:
  • Dificuldade para ficar em pé ou andar;
  • Tontura;
  • Dificuldade para realizar movimentos com os membros, especialmente movimentos finos;
  • Dificuldade para falar (disartria);
  • Movimentos oculares anormais, como nistagmo;
  • Náuseas e vômitos.

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) | Doença de Machado Joseph

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O que causa a ataxia Espinocerebelar?

Trata-se de desordem neurodegenerativa autossômica dominante, causada por mutações caracterizadas pela presença de um trinucleotídeo, repetido, expandido e instável na região codificada do gene(1,7).

Qual a expectativa de vida de uma pessoa com ataxia cerebelar?

Deve ser levado em conta, entretanto, que a expectativa de sobrevida média de 21 anos pode ser alterada com medidas fisoterápicas, fonoaudiológicas, psicológicas e o devido acompanhamento médico da doença, feito por uma equipe multidisciplinar.

Onde a ataxia ataca?

Ataxia são os sintomas que afetam a coordenação desses movimentos, e pode ser sintoma de diversas condições médicas ou neurológicas degenerativas do sistema nervoso que comprometem os movimentos de várias regiões do corpo — dedos, mãos, braços, pernas, olhos –, o equilíbrio, o tônus muscular, a deglutição e a fala.

Qual o médico que trata de ataxia?

Olá, o especialista para tratamento de ataxia é o Neurologista, com especialização em Distúrbios do Movimento.

Quais são os 3 tipos de ataxia?

Há três tipos de ataxia : ataxia cerebelar, ataxia vestibular e ataxia sensorial.

Tem cura ataxia cerebelar?

A forma como a ataxia se apresenta, bem como a sua progressao, variam conforme o subtipo da doença, podendo ser mais rápido em alguns casos e mais lento em outros. Por enquanto ainda não existe cura, e os medicamentos utilizados são para ajudar a aliviar alguns sintomas da doença.

O que piora a ataxia?

As ataxias sensoriais ocorrem devido à falha na transmissão da propriocepção ou informação sensorial de posição para o SNC; perda de força e alterações sensoriais podem simular uma ataxia motora, e alterações na propriocepção podem piorar bastante os sintomas de ataxia cerebelar.

Tem cirurgia para ataxia?

Algumas ataxias podem se beneficiar de cirurgia, porém devem ser muito bem avaliadas e testadas. Existe uma gama de ataxias que não melhoram com os procedimentos cirúrgicos usuais.

O que é ataxia espinocerebelar tipo 2?

A ataxia espinocerebelar do tipo 2 (SCA2) é uma das ataxias cere- belares autossômicas dominantes mais frequentes, resultando em significativo prejuízo funcional progressivo na vida dos portadores. Estudos relacionados à SCA2 no Brasil são escassos.

Qual o papel da fisioterapia na ataxia espinocerebelar?

A intervenção da fisioterapia proporcionou uma melhora importante no quadro motor da paciente. A ataxia descreve um distúrbio de movimento. Sua significância é quase sempre relacionada à doença cerebelar ou as suas conexões com o tronco encefálico.

O que pode causar danos no cerebelo?

As toxinas que podem causar disfunção cerebelar são o monóxido de carbono, metais pesados, o lítio, a fenitoína e certos solventes. Níveis tóxicos de certos fármacos (p. ex., fármacos anticonvulsivantes, sedativos em doses altas) podem causar disfunção cerebelar e ataxia.

O que melhora ataxia?

A ataxia crônica não tem cura, mas pode ser controlada para aumentar a qualidade de vida da pessoa. Por isso, ao apresentar os sintomas é necessário consultar um médico neurologista para iniciar o tratamento adequado, que consiste no uso de medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional.

Quais atividades para melhorar a ataxia?

O fármaco 4-aminopiridina, na dose de 15mg/dia mostrou bons resultados para pacientes portadores de ataxia episódica familiar tipo 2 (EA2), reduzindo número de episódios de ataxia.

Qual é o sintoma da doença ataxia?

Fadiga; Dores nos pés e calcanhares; Inflamação de pontos de união entre tendão, ligamento ou cápsula e osso; Dor nas articulações entre a pelve e a coluna vertebral.

Como diagnosticar ataxia cerebelar?

Os testes genéticos são exames muito úteis para o diagnóstico. Atualmente, há mais de 100 genes descritos que causam ataxia cerebelar. As formas mais comuns no Brasil são um grupo de mutações denominadas Ataxias Espinocerebelares (SCA).

Quais são os tipos de ataxia cerebelar?

Comumente, o cerebelo é uma região do encéfalo que, quando disfuncional, leva à ataxia. A ataxia pode se dar de forma crônica, lenta e progressiva, chamada de ataxia subaguda, ou em um curto espaço de tempo, quando ocorre em menos de 72 horas em indivíduos previamente saudáveis, a chamada ataxia aguda.

O que acontece se o cerebelo parar de funcionar?

O cerebelo não funciona bem, o que causa a perda de coordenação. Geralmente, as pessoas não conseguem controlar os braços e as pernas, o que faz elas darem passos amplos e instáveis, quando caminham.

Quem tem ataxia cerebelar pode se aposentar?

Altera o art. 151 da Lei nº 8.213, de 24 de julho de 1991, para incluir a ataxia espinocerebelar entre as doenças que permitem a concessão, sem período de carência, de auxílio por incapacidade temporária e aposentadoria por incapacidade permanente. Art. 2º Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.

Quem tem ataxia cerebelar pode dirigir?

Olá! A ataxia se trata de um distúrbio da coordenação, equilíbrio e frequentemente vem acompanhada por dificuldade visual. Todas habilidades essenciais para uma direção segura. Para uma avaliação mais minuciosa, caso a caso, o ideal é o agendamento de uma consulta médica.

O que é ataxia espinocerebelar tipo 3?

O que é a Doença de Machado-Joseph? É uma doença degenerativa do sistema nervoso, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3, popularmente conhecida por “doença do tropeção”. Confunde-se com Parkinson, é comum reconhecê-la pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e pela perda de equilíbrio.

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