Quais as principais hemoglobinopatias?
Perguntado por: Lara Ângela Mendes Faria | Última atualização: 24. Februar 2022Pontuação: 4.6/5 (20 avaliações)
As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
Quais os sintomas da hemoglobinopatias?
Sintomas: relacionados à anemia como dor de cabeça, tontura, náusea, respiração irregular, manchas na pele, fadiga, palidez anormal; dores ósseas, crises álgicas, icterícia.
Qual o tratamento para hemoglobinopatia?
Apesar de não existir cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento envolvem o controle da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções. A adoção dessas medidas aumentam significativamente a qualidade e o tempo de vida do paciente.
O que é doença falciforme e outras hemoglobinopatias?
A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE.
O que é anemia falciforme e hemoglobinopatias?
A doença falciforme (DF) é uma desordem genética caracterizada pela presença da hemoglobina S (HbS), em homozigose (HbSS), se constitui a anemia falciforme (AF) e, heterozigose em associação com hemoglobina C, é definida por hemoglobinopatia SC (HbSC).
Aula Hemoglobinopatias
Qual a relação da anemia falciforme com os aminoácidos?
Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenômeno de afoiçamento. Na Doença Falciforme as hemácias contêm uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal.
Como identificar anemia falciforme no hemograma?
O diagnóstico confirmatório da doença falciforme é realizado pela detecção da HbS e da sua associação com outras frações, assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose, com pH variando de 8 a 9.
Quais dos fatores contribuem para o processo de Falcização das hemácias em uma pessoa portadora de anemia falciforme?
A desidratação celular aumenta a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), facilitando a falcização, por aumentar a possibilidade de contato entre as moléculas de HbS. A associação entre HbS e talassemia, que tende a reduzir a CHCM, pode associar-se a quadros clínicos menos graves, em alguns casos.
Qual a relação da anemia falciforme e a estase sanguínea no paciente?
Como consequência da elevada adesividade do eritrócito falcêmico ao endotélio vascular ocorre a estase venosa, que desencadeia a hipóxia tecidual, levando mais moléculas de HbS ao estado de desoxi-HbS, exacerbando uma situação circulatória já desfavorável e, assim, lesando os tecidos perfundidos por esses capilares.
Qual a hemoglobina da anemia falciforme?
Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos contêm uma forma anormal da hemoglobina (a proteína transportadora do oxigênio). A hemoglobina anormal é chamada hemoglobina S.
O que é hemoglobinopatia grave?
O termo hemoglobinopatia refere-se a um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
O que pode causar hemoglobinopatia?
Uma das causas mais importantes de anemia são alterações nos genes que regulam a produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção.
Qual quais o OS exame exames que podemos solicitar para confirmar se o paciente possui alguma hemoglobinopatia?
Para confirmação do diagnóstico de qualquer doença relacionada à hemoglobina é preciso que sejam solicitados outros exames como dosagem de ferro, ferritina, transferrina, além de hemograma completo.
O que quer dizer quando a hemoglobina está baixa?
A hemoglobina baixa causa palidez cutânea, descoramento das mucosas, redução dos níveis de oxigênio nos órgãos do corpo levando ao cansaço fácil e falta de ar na realização de atividades físicas, até mesmo nas rotinas do dia-a-dia.
O que é considerado hemoglobina baixa?
Homens: 14 a 18 g/dL; Mulheres: 12 a 16 g/dL; Grávidas: 11 g/dL.
O que é exame de hemoglobinopatias?
A eletroforese de hemoglobina é um exame realizado para medir e identificar os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados no sangue. A hemoglobina é uma proteína dos glóbulos vermelhos responsável por transportar oxigênio para todo o corpo.
Quem tem anemia falciforme pode morrer?
O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa. Esses pacientes correm mais risco de doença renal crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue na urina.
Qual o defeito básico da anemia falciforme?
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
Como se prevenir da anemia falciforme?
Hidroxiureia (hidrea)
É o primeiro medicamento a prevenir significativamente a anemia falciforme. Este medicamento aumenta a produção de hemoglobina fetal, o que diminui o número de glóbulos vermelhos deformados. Como resultado, a frequência das crises de células falciformes é reduzida.
Qual é a manifestação clínica mais comum na doença falciforme?
Manifestações clínicas
Os sintomas e sinais mais comuns de doença falciforme são a anemia, as crises de dor, as infecções recorrentes e a icterícia.
Como ocorre a vaso oclusão provocada pelas hemácias falciforme?
Os eritrócitos falciformes expressam maior número de moléculas de adesão (PS, CD36, CD47, CD49d e BCAM/LU) na superfície externa da membrana celular do que eritrócitos normais (Tabela 3). Essas moléculas favorecem a interação com o endotélio e com outras células, propagando o proces- so de vaso-oclusão.
Qual é o genótipo da pessoa com anemia falciforme?
Indivíduos normais apresentam genótipo HbAA (homozigose). A chamada anemia falciforme ocorre quando o indivíduo é HbSS (homozigose). Quando o indivíduo herda de um progenitor a HbA e do outro a HbS, diz-se que ele possui o traço falciforme (heterozigose).
Como identificar o tipo de anemia pelo hemograma?
A anemia é detectada através do exame de sangue. O médico observa o hemograma, a quantidade de ferro e zinco, as proteínas e as vitaminas. O profissional irá avaliar a quantidade de glóbulos vermelhos e hemoglobinas, sendo normalmente um indicativo de anemia quando os valores da hemoglobina estão baixos.
Como diagnosticar traço falciforme?
O diagnóstico do traço falciforme é estabelecido pela detecção da hemoglobina S em heterozigose com a hemoglobina A através de eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino, seguida do teste de falcização (pesquisa de drepanócitos) ou de solubilidade para confirmar se a fração observada na eletroforese é ou não a ...
Quais exames para detectar anemia falciforme?
O exame para diagnosticar a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Também pode ser feito o teste genético com pesquisa de mutações no gene HBB.
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