O que são doenças monogênicas?

• Anemia falciforme. (ou depranocitose)
• Fibrose cística.
• Doença de Batten.
• Doença de Huntington (cromossoma 4).
• Síndrome de Marfan.
• Hemocromatose.
• Deficiência de alfa-1 antitripsina.
• Distrofia muscular de Duchenne.

O que são doenças genéticas multifatoriais?

As doenças complexas ou doenças multifatoriais, estão, provavelmente, associados aos efeitos de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. Estas condições causadas por múltiplos fatores contribuintes são denominadas doenças complexas ou doenças multifatoriais.

O que significa doenças multifatoriais?

RESUMO: As doenças multifatoriais são o resultado de complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, assim são também denominadas de doenças complexas. Os fenótipos complexos dos distúrbios multifatoriais podem ser descritos em duas grandes categorias.

O que são doenças Poligênicas ou multifatoriais defina e cite dois exemplos?

Essas doenças podem ser definidas em dois grupos principais: aquelas que afetam apenas um gene e aquelas que afetam vários. Quando apenas um gene apresenta alteração, dizemos que é uma doença monogenética; quando mais de um gene foi afetado, dizemos que são doenças multifatoriais, também chamadas de poligênicas.

O que é Polialelia exemplos?

O exemplo de polialelia mais conhecido são os diferentes grupos sanguíneos. Como todos sabem, existem na nossa espécie indivíduos que possuem sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O. Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes para um único gene: I^A, I^B e i.

O que é Pleiotropia e exemplos?

Resumindo, pleiotropia é um par de alelos que condiciona mais de um caráter. Outro exemplo, e mais simples, é o das cebolas vermelhas e brancas: As vermelhas são resistentes a ação de determinado fungo parasita, já as brancas não.

O que são doenças hereditárias elas podem ser evitadas?

As doenças hereditárias, aquelas que são heranças genéticas, transmitidas de pai para filho, podem ser prevenidas com auxílio da Medicina Preventiva. Entre as principais doenças de pré-disposição genética, encontra-se o diabetes.

Quais são as doenças cromossômicas?

Quais são as doenças adquiridas?

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

Quais os principais distúrbios geneticos?

Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns):

Exemplos: Anemia falciforme; Distrofia miotônica; Distrofia muscular de Duchene; Doença de Huntington; Doença de Tay-Sachs; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Hemofilia A; Síndrome de Marfan; Talassemia.

Como funciona polialelia?

A polialelia, também chamada de alelos múltiplos, ocorre quando a herança de uma característica possui um gene com mais do que duas formas alélicas. Ainda teremos dois genes para determinar a característica, mas existirá mais do que dois alelos que irão influenciá-la.

Como a polialelia se manifesta?

Os alelos múltiplos ou polialelia ocorrem quando os genes apresentam mais de duas formas alélicas. No caso dos alelos múltiplos, três ou mais alelos estão presentes na determinação de um caráter da população.

Como se define a Pleiotropia?

A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene. ...

Quais são as causas multifatoriais?

Os motivos que podem causar a obesidade, em geral, são considerados multifatoriais e envolvem fatores genéticos, ambientais, estilo de vida e fatores emocionais. A obesidade às vezes poderá ser atribuída a um diagnóstico médico, como a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de Cushing e outras doenças.

O que é uma doença adquirida?

A Deficiência Congênita é aquela que existe no indivíduo ao nascer e, mais comumente, antes de nascer, isto é, durante a fase intrauterina. Já a Deficiência Adquirida, é aquela que ocorre depois do nascimento, em virtude de infecções, traumatismos, intoxicações (BRASIL, 2006).

O que é uma doença metabólica?

O metabolismo diz respeito ao conjunto de reações químicas e processos que o seu corpo executa para continuar funcionando. Sendo assim, as doenças metabólicas são aquelas relacionadas a mudanças inadequadas nessas reações, como excesso de determinada substância no corpo ou alterações no funcionamento de alguns órgãos.

Quais são as doenças imunossupressoras?

A imunossupressão ocorre geralmente em pessoas que fazem tratamento para doenças autoimunes como Lupos, artrite reumatoide, Doença de Crohn, anemia hemolítica, as espondiloartrites, a artrite psoriásica, a esclerose sistêmica (esclerodermia), a síndrome de Sjögren, miopatias inflamatórias e as vasculites⁽¹⁾.

Quais são as patologias mais comuns nos seres humanos?

Como se classificam as doenças?

Há quatro tipos principais de doença: doenças infeciosas, doenças de deficiência, doenças hereditárias (o que inclui tanto doenças genéticas quanto doenças hereditárias não-genéticas) e doenças fisiológicas.

Quais as principais síndromes cromossômicas e como são identificadas?