O que é hemofilia e como ocorre?
Perguntado por: Francisca Faria Barbosa | Última atualização: 8. Juli 2024Pontuação: 4.5/5 (48 avaliações)
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.
O que causa a hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. Por exemplo: quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento.
Como uma pessoa adquire a hemofilia?
A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada. O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe.
O que é e como se transmite a hemofilia?
O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.
Qual a principal manifestação da hemofilia?
A manifestação clínica principal da hemofilia são os sangramentos, os quais podem ser internos ou externos. Os sangramentos podem ocorrer, por exemplo, nas articulações, sendo conhecidos como hemartroses, ou na região subcutânea, pele e músculos, provocando o surgimento de hematomas.
O que é hemofilia - Vídeo 1
Quais os riscos de vida de uma pessoa hemofílica?
Dependendo da gravidade da doença, um trauma aparentemente simples pode originar uma hemorragia grave que ameaça a vida do paciente. Além disso, os hemofílicos podem ter sangramentos internos e espontâneos que atingem os músculos e as articulações.
Como descobrir se tem hemofilia?
Diagnóstico de hemofilia
Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Caso afirmativo, outros exames de sangue para dosagem do fator VIII e do fator IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.
Qual o exame é feito para saber se tem hemofilia?
Para diagnosticar uma pessoa com hemofilia, além dos sinais clínicos, existe um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea. O coagulograma é muito importante para detectar a doença, verificando se há diminuição ou ausência dos fatores que trabalham no sangue.
É possível desenvolver hemofilia?
A quantidade disponível no corpo é o que determina a gravidade da doença, quanto menor a quantidade, maior a gravidade. Em alguns casos, é possível desenvolver a hemofilia na vida adulta.
Qual o tratamento que uma pessoa hemofílica precisa receber?
O tratamento das hemofilias tem como principal pilar a reposição do fator da coagulação deficiente (fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B). Além disso, outros agentes hemostáticos podem ser utilizados.
Quem tem hemofilia pode ter filhos?
Uma mulher hemofílica pode engravidar, porém antes disso é importante conversar com o obstetra e com o hematologista. É muito importante avaliar os riscos da gestação, do parto bem como da possibilidade de a doença ser transmitida para a criança – que nesses casos pode chegar a 50%.
Quem tem hemofilia tem direito a aposentadoria?
Quais são os requisitos para requerer? Pessoas com hemofilia podem ter direito à aposentadoria por invalidez desde que comprovem a incapacidade total e permanente para o trabalho, conforme a avaliação realizada pelo INSS. Quem tem essa doença pode se aposentar em menos tempo? Quais são os requisitos para requerer?
O que é o fator 8 no sangue?
Fator VIII é um fator de coagulação essencial, onde sua deficiência causa a hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica. Cerca de 85% dos pacientes com hemofilia são portadores da hemofilia A por deficiência da via intrínseca da coagulação.
Como se prevenir a hemofilia?
Prevenção da hemofilia
Para prevenir sangramento, os pacientes devem evitar ácido acetilsalicílico e os AINEs (ambos inibem a função plaquetária).
Porque a hemofilia é mais comum entre os homens?
É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.
Qual a gravidade da hemofilia?
A hemofilia pode ser considerada leve, moderada ou grave: Leve - superior a 5% e inferior a 40% da quantidade normal do fator VIII ou IX. Moderada - entre 1% e 5% da quantidade normal do fator VIII ou IX. Grave - inferior a 1% da quantidade normal do fator VIII ou IX.
De quem a hemofilia é herdada?
A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino. Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.
Qual médico cuida de hemofilia?
Te aconselho a procurar um hematologista para corretamente interpretar seus exames juntamente com quadro clínico.
Qual o nome do remédio para hemofilia?
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o medicamento Hemcibra (emicizumabe) para o tratamento da hemofilia A.
Qual a diferença entre hemofilia e trombofilia?
Já a hemofilia, apesar de ser um tipo de distúrbio sanguíneo, ele é o contrário da SAF e da trombofilia, já que ele é caracterizado pela dificuldade de coagulação, resultando em hemorragias, sangramentos excessivos e atraso na cicatrização.
Qual tipo de hemofilia é mais grave?
A hemofilia grave é o grau da doença que exige mais cuidados e maior controlo já que ocorrem sangramentos espontâneos nos músculos e articulações com frequência.
Quais são os sintomas de coagulação do sangue?
Caso exista algum problema com um coágulo sanguíneo no coração a pessoa pode ter sintomas como batimentos irregulares ou acelerados; dor aguda no peito e dor no braço esquerdo. Se o problema atingir os pulmões sintomas como tosse com muco ou sangue, dor ao respirar e tonturas, podem ocorrer.
Quem transmite a hemofilia para o filho?
Como surge a hemofilia? A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.
Quem tem hemofilia sente dor?
Sangramentos internos e externos são os principais sintomas da hemofilia. As hemorragias internas acontecem principalmente nas articulações e músculos, desgastando cartilagens e ossos. Dessa forma, a doença provoca dores fortes, inchaço, aumento da temperatura local e manchas roxas (equimoses).
Quando suspeitar de hemofilia?
Dores e inchaço nas articulações ou nos músculos, acompanhados de perda da mobilidade do membro acometido podem também ser sinais de sangramentos provocados pela hemofilia. Muitas vezes estes são os primeiros sintomas que uma criança com hemofilia apresenta quando tem um sangramento.
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