O que é a síndrome de Hunter?

Qual é a doença mais rara do mundo?

O que é considerado doença rara?

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

O que é Hipoglossia?

Aglossia e hipoglossia isolada são termos que abrangem o espetro de anomalias que vai desde a ausência parcial a ausência total da língua.

Pode ser uma causa adquirida de Macroglossia?

Causas da macroglossia

Uma língua de tamanho aumentado também pode ocorrer como uma característica hereditária isolada. Além disso, pode estar associada a alguns distúrbios adquiridos, incluindo doenças metabólicas ou endócrinas, como hipotireoidismo ou amiloidose. Cânceres ou traumas também podem causar macroglossia.

O que é síndrome de Regressão Caudal?

O termo de regressão caudal engloba um espectro de malformações que vão desde a agenésia coccígea assintomática até à agenésia das vértebras torácicas e sacrococcígeas com graves defeitos neurológicos, associando-se por vezes malformações de outros órgãos e sistemas.

O que é fenilcetonúria?

Uma pessoa com fenilcetonúria tem alteração na função de uma enzima específica para processar o aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.

O que vem a ser mucopolissacaridose?

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas.

Quantos anos uma pessoa com progeria vive?

A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

Quais são os tipos de doença na língua?

Porque a língua grossa?

Os inchaços na língua podem ocorrer como bolhas, úlceras e caroços. De acordo com o Merck Manual, outras causas de inchaços na língua podem ser aftas, infecções bacterianas, herpes labial, alergias, distúrbios do sistema imunológico e câncer de boca.

O que significa ter a língua branca?

A língua branca é resultado de um aumento excessivo de micro-organismos em sua superfície, o que causa um aspecto esbranquiçado e áspero. Esse revestimento branco, também conhecido como saburra lingual, é composto por detritos, bactérias e células mortas que criam uma placa branca na língua.

O que é o pescoço alado?

Pescoço alado é uma prega de pele congénita que se prolonga pelos lados do pescoço em direção aos ombros. É um sinal característico de síndrome de Turner, da síndrome de Noonan, da rara síndrome de Klippel-Feil, e da anemia de Diamond-Blackfan.

O que é Glossectomia total?

A glossectomia consiste na remoção da língua para o tratamento do câncer de língua. Quando o tumor é pequeno é realizada apenas a glossectomia parcial, mas para tumores de maiores dimensões, a língua inteira pode precisar ser removida (glossectomia total).

Como saber se tenho alguma doença rara?

Qual é a doença que não tem cura?

Lúpus, Alzheimer e fibromialgia são doenças diferentes com uma coisa em comum: não possuem uma cura atualmente conhecida pela medicina. Considerando o fato de que essas doenças são incuráveis, o fevereiro roxo foca em algo muito importante: o conforto.

Quais são as doenças consideradas graves?

Qual a doença mais feia do mundo?

A condição é especificamente chamada de síndrome de lipodistrofia marfanoide-progeróide ou simplesmente síndrome de lipodistrofia de Marfan.

Qual a doença mais rara do Brasil?

Qual é a doença que tem pouco tempo de vida?

Portadores de doença genética, que limita tempo de vida, disputam maratona. Thamiris Sabas, de 22 anos, foi diagnosticada com fibrose cística aos 9 meses de idade. Marcos Marini, de 28, ao completar 1 ano. Em comum, além da doença, a brasileira e o argentino têm a carreira de Educação Física e o gosto pela corrida.

Quantas pessoas tem progeria no Brasil?

Atualmente, não há nenhum dado preciso, nem estudos epidemiológicos sobre a quantidade de pessoas com a síndrome, mas especialistas estimam que há entre sete e dez pacientes no País e cerca de 100 casos no mundo.