A doença neuropática de leber é causada por uma mutação?
Perguntado por: Soraia Isabela de Magalhães | Última atualização: 10. Mai 2025Pontuação: 4.9/5 (61 avaliações)
Causas. A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença causada por alterações no DNA mitocondrial. Mutações nos genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, e MT-genes ND6 causam esta neuropatia. As mitocôndrias são estruturas dentro das células que convertem a energia do alimento em uma forma que as células possam utilizar.
O que é neuropatia óptica de Leber?
Mais conhecida como LHON, na sigla em inglês, essa neuropatia foi descrita inicialmente pelo oftalmologista alemão Theodor von Leber no início do século passado. É provocada por um erro genético no DNA mitocondrial materno transmitido aos filhos, que geralmente passam a sofrer perda abrupta da visão ainda jovens.
Quais os sintomas da doença de Leber?
Alguns pacientes com neuropatia óptica hereditária de Leber apresentam defeitos de condução cardíaca. Outros pacientes podem apresentar alterações neurológicas leves, como tremores posturais, perda dos reflexos do tornozelo, distonia, espasmos ou uma condição semelhante à esclerose múltipla.
O que é neuropatia óptica?
A neuropatia óptica isquêmica é a lesão do nervo óptico devido a uma obstrução do suprimento de sangue. A obstrução pode ocorrer com uma inflamação das artérias (chamada arterítica, normalmente como parte de uma doença chamada arterite de células gigantes.
O que causa neuropatia óptica?
As principais causas de neurite óptica estão associadas a distúrbios neurológicos, principalmente as doenças que afetam a bainha de mielina que recobre o nervo óptico, como é o caso da esclerose múltipla e a neuromielite óptica.
QUESTÃO UERJ 2022: Considere a união entre um homem portador de doença de Leber, neuropatia causada
Quais são os tipos de neuropatia que existe?
- Neuropatia autônoma – os danos ocorrem nos nervos que controlam funções automáticas do corpo, como a digestão e funcionamento da bexiga;
- Neuropatia periférica – afeta os nervos nas partes externas, ou periféricas, do corpo como mãos, pés, pernas e braços;
- Neuropatia diabética – é causada pela diabetes.
Quais doenças afetam o nervo óptico?
Neuropatias ópticas
São doenças que acometem os nervos ópticos. Podem ser de etiologia infecciosa, isquêmica, hereditária, neoplásica (tumoral) ou inflamatória; quando inflamatórias (neurites ópticas), podem estar associadas à outras doenças neurológicas, como Esclerose Múltipla, Neuromielite Óptica, entre outras.
O que pode causar a palidez do nervo óptico?
A palidez do disco óptico indica compressão crônica ou lesão prévia do nervo óptico.
O que pode causar atrofia do nervo óptico?
A atrofia óptica dominante é herdada da mãe ou do pai como gene dominante, o que significa que é necessária apenas uma cópia do gene para que ocorra a doença. Em outras palavras, se o pai ou a mãe apresentam a doença, logo cada criança tem uma chance de 50% de desenvolvê-la.
Quem trata neuropatia óptica?
Algumas doenças detectadas numa avaliação neuro-oftalmológica realizada pelo neuro-oftalmologista são: - Neurite óptica ou inflamação do nervo óptico; -Neuropatia óptica isquêmica, ou seja, a alteração da função do nervo óptico decorrente da alteração em sua circulação sanguínea; - Baixa de visão não justificada por ...
Pode causar neuropatia?
A neuropatia pode ser resultado de infecções, lesões traumáticas, exposição a toxinas, causas hereditárias e problemas metabólicos. Em geral, pessoas com a condição descrevem a dor neuropática como pontadas, queimação ou formigamento.
Como diagnosticar a neuropatia?
- Perda de sensibilidade ao toque.
- Perda de sensação temperatura.
- Perda de sensação de dor.
- Dor neuropática.
- formigamento, queimação, sensação de choques, pontadas.
- dor causada por estímulo não doloroso, como o toque.
É possível recuperar o nervo óptico?
Terapia genética regenera nervo óptico e poderá tratar glaucoma, diz estudo. Um estudo realizado pela Universidade de Cambridge (Reino Unido) mostrou que as fibras nervosas danificadas dos olhos podem ser regeneradas por meio de terapia genética.
Como saber se o nervo óptico está afetado?
A maioria dos pacientes tem dor ocular leve, que frequentemente piora com movimentação ocular. Os achados mais característicos incluem visão conturbada das cores, redução da acuidade visual e deficiência do campo visual (frequentemente fora da proporção para perda da acuidade visual).
É possível recuperar o nervo óptico atrofiado?
Uma atrofia causada por glaucoma, por exemplo, não é reversível, mas o tratamento pode estagnar a perda da visão e proporcionar ao paciente mais conforto; em outras situações, é possível reverter a atrofia tratando a sua causa precocemente.
Qual o tratamento para o nervo óptico?
O tratamento depende da causa da neuropatia óptica compressiva. Geralmente, é necessária cirurgia para remover ou diminuir o volume da massa. Além da cirurgia, radioterapia é usada para alguns tumores. Em algumas pessoas a visão melhora após a cirurgia.
Quanto tempo dura a neurite óptica?
A maioria das pessoas apresenta leve dor nos olhos, que frequentemente piora ao movê-los. Dependendo da causa, no geral a visão retorna em 2 a 3 meses, porém nem sempre completamente. Algumas pessoas têm episódios repetidos de neurite óptica.
O que é atrofia nos olhos?
A atrofia do nervo óptico é a desconexão das ligações nervosas que unem o olho ao cérebro. "É sinônimo de perda de visão irreversível. Quando chega ao ponto de atrofia, o nervo óptico já não transmite os sinais luminosos para o cérebro montar a imagem.
Qual exame detecta neurite óptica?
O diagnóstico de neurite óptica pode ser feito com exames oftalmológicos, e também leva em conta exames de ressonância magnética e de sangue, capazes de detectar anticorpos associados ao problema.
Quanto tempo leva para desinflamar o nervo óptico?
No entanto, o oftalmologista pode indicar o uso de corticoides, como metilprednisolona na veia por 3 dias, seguidos do uso de prednisona na forma de comprimidos por mais 11 dias, para diminuir a inflamação do nervo óptico e acelerar a recuperação.
Onde se localiza o nervo óptico?
Localizado na parte de trás do olho é um dos doze pares de nervos cranianos presentes no cérebro. Por esse motivo, é também chamado de segundo nervo craniano ou nervo craniano II. O nervo óptico é formado por um agrupamento de fibras nervosas chamadas células ganglionares ou células nervosas.
O que agrava a neuropatia?
O que pode piorar a neuropatia periférica? Segundo o Dr. Marcus, as principais causas de piora de uma neuropatia periférica são o consumo de álcool e a carência de vitaminas do complexo B.
Como me curei da neuropatia?
A neuropatia periférica não tem cura, mas podem ser realizadas medidas para ajudar a aliviar os sintomas do paciente. É o caso, por exemplo, de sessões de fisioterapia para apoiar o paciente. Alguns medicamentos também podem ser utilizados, de acordo com os sintomas que são apresentados pelo paciente.
Qual Exame de sangue detecta neuropatia?
Ureia e creatinina - Para avaliar a função renal. Vitamina B12 e outras vitaminas - Para detectar deficiências.
Qual a vitamina para o nervo óptico?
Vitamina B12
Baixos níveis desse nutriente podem favorecer a ocorrência de problemas neurológicos, como a neuropatia óptica; condição que afeta a capacidade do nervo óptico de transmitir informações dos olhos para para o cérebro, resultando em perda parcial ou mesmo total da visão.
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