Quem passa a hemofilia?
Perguntado por: Simão Baptista Marques | Última atualização: 13. März 2022Pontuação: 4.7/5 (36 avaliações)
As mulheres tem 2 cromossomos X e os homens tem um cromossomo X e um cromossomo Y. A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino. Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.
Quem passa hemofilia para o filho homem a mãe ou o pai?
O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.
Quem transmite a doença hemofilia?
A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos.
Como é transmitido a hemofilia?
Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é trasmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino.
Qual o tratamento que uma pessoa hemofílica precisa receber?
A hemofilia não tem cura. O tratamento é feito com a reposição intravenosa (pelas veias) do concentrado do fator deficiente.
Cinco curiosidades sobre a Hemofilia
Qual exame para detectar hemofilia?
Como é feito o diagnóstico da doença? A partir de um exame de sangue, a deficiência da coagulação pode ser identificada. A existência de outros casos na família também devem ser um sinal de alerta, já que a doença é hereditária.
Qual o tipo mais grave da hemofilia?
A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX. A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%.
O que é hemofilia e como ocorre?
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.
Qual é a causa da hemofilia?
O que causa a Hemofilia? A Hemofilia é uma doença hematológica causada por deficiência na atividade do fator de coagulação. Os fatores de coagulação trabalham em cascata e a deficiência de um tipo de fator altera todo este equilíbrio.
Qual a probabilidade do casal de ter um filho do sexo masculino é daltônico?
Qual a probabilidade do casal de ter um filho do sexo masculino e daltônico? a) 50% de chance, pois o pai é daltônico.
Porque a hemofilia é mais comum em homens do que em mulheres?
É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.
Como saber se sou portadora da hemofilia?
Dosagem dos fatores de coagulação: medem-se as quantidades do fator VIII (hemofilia A) e do fator IX (hemofilia B); Dosagem do antígeno de Von Willebrand: quando o paciente apresenta deficiência do fator VIII, este novo exame permite o diagnóstico diferencial entre a hemofilia A e a doença de Von Willebrand.
Quando uma doença passa de pai para filho?
Doença Familiar. A DH é uma doença familiar não só pela herança genética, mas também pelo forte impacto que causa em todos os membros da família. Ela é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene alterado.
Qual a probabilidade de um homem hemofílico passar esta condição a um filho homem?
A possibilidade de nascer um menino é de 50% (½) em qualquer gestação. No cruzamento entre uma mulher heterozigota e um homem normal pode-se obter os seguintes genótipos: XHXH ,XHXh, XHY, XhY. Sendo assim, temos mais 50% (½) de chance de se nascer um menino hemofílico.
Qual o cromossomo do pai?
Um exemplo básico disso é que é o espermatozóide que determina o sexo do bebê. Isso porque a mãe sempre oferece o cromossomo X, enquanto o pai oferece o X ou o Y. Em casos de cromossomos XX, será gerada uma menina e os meninos possuem cromossomos XY.
O que vem a ser hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. Por exemplo: quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento.
Como saber se é hemofilia A ou B?
Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).
O que é Hemofilico B grave?
A hemofilia B grave é uma forma de hemofilia B (ver este termo) caracterizada por uma deficiência grande no factor IX levando a hemorragias espontâneas frequentes e sangramento anómalo como resultado de pequenas lesões, ou após cirurgias e remoção dentária.
Quais as complicações da hemofilia?
Dependendo da gravidade da doença, um trauma aparentemente simples pode originar uma hemorragia grave que ameaça a vida do paciente. Além disso, os hemofílicos podem ter sangramentos internos e espontâneos que atingem os músculos e as articulações.
Quem tem hemofilia pode ter filhos?
Antes de engravidar, as mulheres com hemofilia devem conversar com o obstetra e com o hematologista. É preciso avaliar os riscos da gestação, do parto e de que a doença seja transmitida para a criança – o que pode chegar a 50%.
Para que serve o exame TTPA?
O TTPa, sigla para Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada, é um exame que avalia a coagulação do sangue. Ele pode estar alterado por doenças genéticas ou adquiridas que interferem na coagulação ou secundária a medicamentos.
Para que serve o exame de fator VIII?
- Este teste é utilizado no diagnóstico das deficiências congênita e adquirida de fator VIII e na investigação de TTPA prolongado. - A deficiência de fator VIII de causa congênita decorre de hemofilia A, doença de von Willebrand e deficiências combinadas (raras).
Quais são os tipos de doenças hereditárias?
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Alguns exemplos de doenças hereditárias:
- Hemofilia;
- Fenilcetonúria;
- Anemia falciforme;
- Talassemia;
- Diabetes.
O que pode ser transmitido por herança genética?
Herança genética ou biológica é processo pelo qual um organismo ou célula adquire ou torna-se predisposto a adquirir características semelhantes à do organismo ou célula que o gerou, através de informações codificadas (código genético) que são transmitidas à descendência.
Qual a probabilidade dos pais terem um outro filho portador e ou doente?
Com doenças dominantes, há 50% de chance de que uma criança receba o gene mutado e que seja afetado pela doença.
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