Quantas síndromes genéticas existem?

• Diabetes.
• Câncer.
• Hipertensão Arterial.
• Síndrome de Down.
• Fibrose Cística.
• Anemia falciforme.
• Daltonismo.
• Distrofia muscular de Duchenne.

• Síndromes Genéticas. ...
• Síndromes Traumáticas. ...
• Síndrome de Angelman. ...
• Síndrome de Down. ...
• Síndrome de Edwards. ...
• Síndrome de Jacobs. ...
• Síndrome de Klinefelter. ...
• Síndrome de Patau.

• Transtorno de Pica. ...
• Delírio de Capgras. ...
• Síndrome de Stendha. ...
• Síndrome de Diógenes. ...
• Síndrome de Paris. ...
• Síndrome da Mão Alheia. ...
• Síndrome do sotaque estrangeiro. ...
• Síndrome do cadáver ambulante.

Quantas síndromes existem no mundo?

As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês.

Quais os tipos de doenças raras que existem?

São cerca de sete a oito mil tipos e dentre as mais conhecidas estão esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica, autismo, acromegalia, doença de Cushing, tireoidite autoimune, doença de Addison, hipopituitarismo, anemia de Fanconi, demência vascular, doença de Hodgkin, encefalite, fibrose cística, hiperidrose, ...

Qual é a doença que não tem cura?

Quais são as piores síndromes?

O que são síndromes raras?

As doenças raras geralmente são síndromes genéticas que podem afetar os olhos, o sangue ou outros tecidos e atingem poucas pessoas em todo mundo, sendo muitas vezes difícil de encontrar informação sobre o que é, como diagnosticar e tratar.

O que é a síndrome de Jacobs?

SÍNDROME DE JACOBS: CONSEQUÊNCIAS DA TRISSOMIA XYY

Dentre os diversos tipos de síndromes genéticas, a Trissomia XYY, ou a Síndrome de Jacobs, ocorre com a frequência de 1 para cada 1000 indivíduos. Trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais onde o homem nasce com um cromossomo Y extra.

Quais são as síndromes psicologicas?

Quais são as síndromes neurológicas?

Quais são os três tipos de doenças genéticas?

Embora algumas delas apresentem natureza hereditária, nem todas têm essa característica. Existem três tipos de doenças genéticas: as monogenéticas, as multifatoriais e as cromossômicas.

É a Síndrome de borderline?

O transtorno de personalidade borderline é caracterizado por um padrão generalizado de instabilidade e hipersensibilidade nos relacionamentos interpessoais, instabilidade na autoimagem, flutuações extremas de humor e impulsividade. O diagnóstico é por critérios clínicos. O tratamento é com psicoterapia e fármacos.

Qual a trissomia mais grave?

O que é síndrome de Bardet?

A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.

Quais as doenças que podem matar?

Qual o nome da doença que a pessoa parece estar morta?

A catalepsia pode ser dividida em dois tipos principais: Catalepsia patológica: a pessoa apresenta rigidez muscular e não se consegue movimentar, parecendo uma estátua. Este distúrbio provoca muito sofrimento, porque a pessoa consegue ouvir e ver tudo à sua volta, apenas não consegue reagir fisicamente.

O que é a Síndrome de Riley Day?

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo com herança autossômica recessiva. Redução e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e não mielinizadas é encontrada, bem como redução da dopamina beta-hidroxilase no sangue.

Quais os sinais e sintomas da Síndrome de Jacobs?

Quais as características de uma pessoa com síndrome de Turner?

Sinais e características da Síndrome de Turner

Estatura abaixo da média; Deficit de crescimento pós-natal; Pescoço alado (pescoço mais largo e alto que o normal); Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);

Quais as características clínicas e os riscos pertinentes a Síndrome de Turner?

As pacientes com ST têm risco para desenvolver hipotireoidismo e diabetes mellitus tipos I e II cinco vezes maior do que a população normal. Há também maior risco de malformações cardíacas, hipertensão arterial, coronariopatia isquêmica, arterioesclerose e doença vascular cerebral^4,5,7-9.

Quanto tempo vive um portador de Síndrome de Turner?

A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.

Quais as principais características de um indivíduo com Síndrome de Turner é síndrome de Klinefelter?

Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.