Qual é a consequência da Síndrome de Turner?
Perguntado por: Frederico Fábio Pinheiro | Última atualização: 15. Juli 2024Pontuação: 4.4/5 (58 avaliações)
Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática.
O que caracteriza a síndrome de Turner quais as consequências?
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
O que ocorre na síndrome de Turner?
A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Turner?
Price (7), em 1986, em estudo realizado na Inglaterra, observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos.
Quais alterações são observadas nos portadores da síndrome de Turner?
A síndrome de Turner (ST) ou de Ullrich- Turner caracteriza-se clinicamente por baixa estatura, pescoço alado e hipogonadismo. Foi descrita em 1938 por Henry Turner, sendo que a sua base genética foi descoberta em 1959.
SÍNDROME DE TURNER - (O QUE É, CAUSAS, CARACTERÍSTICAS, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO) CARIÓTIPO GENÉTICA
Quem tem síndrome de Turner tem deficiência intelectual?
Acreditava-se, inicialmente, que portadoras da ST apresentavam retardo mental (52), mas atualmente sabe-se que a maioria dessas pacientes possui inteligência normal, apesar de existirem dificuldades específicas de aprendizagem (53). Assim, a deficiência mental não é mais associada à ST como fora inicialmente.
Quem transmite a síndrome de Turner?
Aparentemente, a síndrome de Turner não está relacionada à idade materna, mas, provavelmente, à instabilidade do cromossomo Y, o que acarretaria sua perda durante a meiose, uma vez que 75% a 80% do cromossomo X observado na doença é de origem materna.
Quem tem síndrome de Turner pode ter uma vida normal?
A Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas pessoas do sexo feminino. A condição pode causar diversas complicações para a saúde, mas, com tratamento adequado, é possível ter uma qualidade de vida bastante próxima do normal.
Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?
Por isso, a maioria das mulheres são inférteis, sendo uma gravidez possível apenas com a ajuda de tratamentos. A única técnica possível de reprodução humana é a Fertilização in Vitro, pois a mulher com Síndrome de Turner só consegue obter uma gestação com a doação de óvulos, também chamada de ovodoação.
Quem tem síndrome de Turner menstrua?
As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).
Como ler o resultado de um exame cariótipo está normal?
Sendo assim, um cariótipo normal feminino tem 46 cromossomos XX, e o masculino tem 46 cromossomos XY. O cariótipo que cada pessoa possui é uma herança genética de seus pais.
O que acontece se você tem um cromossomo a menos?
A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.
Quais são os tipos de alterações cromossômicas?
Há quatro principais tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Qual é o cariótipo da síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal 3.
Quantos cromossomos tem uma pessoa normal?
Todo ser humano possui 23 pares de cromossomos em cada célula. Entre eles, um par de cromossomos X e Y, cuja combinação determina essencialmente o sexo da pessoa: mulheres são XX e os homens, XY.
Como a síndrome de Turner se manifesta em equinos?
Síndrome de Turner equina (63, X0)
Éguas que apresentam esta anormalidade podem não manifestar estro ou apresentar ciclos irregulares, podendo eventualmente permitir a monta (McCue, 2000). O diagnóstico normalmente é realizado quando a fêmea entra em idade reprodutiva e não apresenta sinais de estro.
Quantas pessoas tem síndrome de Turner no Brasil?
A síndrome de Turner, decorrente de anomalias dos cromossomos sexuais, é uma das doenças genéticas mais comuns, ocorrendo em cerca de 50:100.000 recém-nascidas.
O que é Turner?
A síndrome de Turner é uma condição em que se observa a perda total ou parcial de um dos cromossomos sexuais. O diagnóstico é feito a partir da análise do cariótipo. A estatura baixa se destaca como uma das principais características em meninas com a síndrome.
Quando foi descoberta a síndrome de Turner?
Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia. Isso significa que ela é resultado de uma variação no número de cromossomos, apresentando apenas um cromossomo sexual X.
Quais são as principais características físicas de uma pessoa com síndrome de Turner?
Os pacientes acometidos pela síndrome de Turner normalmente são mulheres que apresentam baixa estatura, pescoço curto e alado, implantação baixa das orelhas, implantação baixa dos cabelos na parte posterior do pescoço e palato alto.
Em que fase da meiose ocorre a síndrome de Turner?
Etiologia: O processo subjacente é a não disjunção, que pode ocorrer durante a meiose ou mitose: Na meiose: Falha na separação dos cromossomas (meiose I) ou cromatídeos (meiose II) leva à perda de um cromossoma (monossomia cromossómica).
O que é o que é cariótipo?
Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos. A morfologia desses cromossomos é constante para a espécie, entretanto o número pode variar em casos de alterações cromossômicas.
O que é ter um cromossomo a mais?
Algumas pessoas possuem um cromossomo a mais, que é conhecido como trissomia. Existem diversos tipos de trissomia, uma delas é do cromossomo de número 21, também conhecida como Síndrome de Down, que diferente do que muitos pensam, não é uma doença.
O que é uma síndrome cromossômicas?
Resultam da perda de partes do cromossomo. Podem causar anomalias congênitas graves e deficiência física e intelectual significativa.
É possível mudar os cromossomos?
A verdade é que sim, já é possível alterar o DNA humano a partir de um método chamado CRISPR. Funciona como um corretor ortográfico, percorrendo o DNA até encontrar a letra que se encontra mal posicionada, cortando-a e permitindo a sua correção.
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