Quais são os tipos de síndromes que existem?

• Síndromes Genéticas. ...
• Síndromes Traumáticas. ...
• Síndrome de Angelman. ...
• Síndrome de Down. ...
• Síndrome de Edwards. ...
• Síndrome de Jacobs. ...
• Síndrome de Klinefelter. ...
• Síndrome de Patau.

• Transtorno de Pica. ...
• Delírio de Capgras. ...
• Síndrome de Stendha. ...
• Síndrome de Diógenes. ...
• Síndrome de Paris. ...
• Síndrome da Mão Alheia. ...
• Síndrome do sotaque estrangeiro. ...
• Síndrome do cadáver ambulante.

• Doença de Huntington. É uma doença genética hoje incurável, por isso os tratamentos são usados apenas para tentar impedir a progressão da doença. ...
• Fibrose cística. ...
• Síndrome de Down. ...
• Anemia falciforme. ...
• Distrofia muscular de Duchenne.

Quantas doenças genéticas existem?

Atualmente, já foram descritas cerca de 6 mil condições relacionadas a genes, algumas delas genéticas e outras hereditárias. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são aquelas que afetam menos de 1 pessoa para cada 2 mil nascidos vivos.

O que é a síndrome de Jacobs?

SÍNDROME DE JACOBS: CONSEQUÊNCIAS DA TRISSOMIA XYY

Dentre os diversos tipos de síndromes genéticas, a Trissomia XYY, ou a Síndrome de Jacobs, ocorre com a frequência de 1 para cada 1000 indivíduos. Trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais onde o homem nasce com um cromossomo Y extra.

O que é a síndrome de Riley Day?

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo com herança autossômica recessiva. Redução e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e não mielinizadas é encontrada, bem como redução da dopamina beta-hidroxilase no sangue.

O que é a síndrome do miado do gato?

A síndrome cri-du-chat é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Na maior parte dos casos, não é hereditária.

Qual é a doença que não tem cura?

Qual a mutação mais rara?

Síndrome de Hermansky-Pudlak

A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços, que afeta entre 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo.

Qual a genética mais rara do mundo?

Síndrome de Chediak-Higashi

Com menos de 200 casos clínicos registrados em todo o mundo, esse distúrbio genético afeta o sistema imunológico e impede o corpo de se defender de vírus e bactérias.

Quais são as piores Sindromes do mundo?

Qual a trissomia mais grave?

A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra.

Quantas doenças não tem cura?

Lúpus, Alzheimer e fibromialgia são doenças diferentes com uma coisa em comum: não possuem uma cura atualmente conhecida pela medicina. Considerando o fato de que essas doenças são incuráveis, o fevereiro roxo foca em algo muito importante: o conforto.

Qual é a causa e consequências da síndrome de Cri-du-chat?

A síndrome Cri du Chat, conhecida como síndrome do miado de gato, é uma doença genética rara, que resulta de uma anomalia genética no cromossômica, no cromossomo 5 e que pode levar a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso intelectual e, em casos mais graves, ao mau funcionamento do coração e rins.

Como diagnosticar Cri-du-chat?

Quanto tempo de vida tem o portador de Patau e Edwards?

Infelizmente, a síndrome de Edwards não tem cura e, por isso, o bebê que nasce com esta síndrome tem baixa expectativa de vida, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano após o nascimento.

Qual o nome da doença que a pessoa não sente dor?

A analgesia congênita é uma doença rara que faz com que o indivíduo não sinta nenhum tipo de dor.

Qual é a síndrome que a pessoa não sente dor?

Marisa sofre de um problema raro: a insensibilidade congênita à dor, ou analgesia congênita. Acredita-se que o problema afete menos de 50 pessoas no mundo todo. À primeira vista, não sentir dor pode parecer um benefício, mas a doença pode colocar a vida da pessoa em risco.

O que significa a doença insensibilidade congênita à dor?

A insensibilidade congénita à dor com anidrose (CIPA) ou neuropatia hereditária sensitivo-autonómica de tipo IV (HSAN IV) é uma alteração autossómica recessiva rara, caracterizada por episódios recorrentes de febre, anidrose, ausência de sensibilidade à dor e atraso mental de gravidade variável.

Quais os sinais e sintomas da Síndrome de Jacobs?

O que significa Síndrome de Sjögren primária?

O que é a Síndrome de Sjögren? A Síndrome de Sjögren (SS) é uma doença auto-imune que se caracteriza principalmente pela manifestação de secura ocular e na boca associadas à presença de auto-anticorpos ou sinais de inflamação glandular.

Quais as características de uma pessoa com síndrome de Turner?

Sinais e características da Síndrome de Turner

Estatura abaixo da média; Deficit de crescimento pós-natal; Pescoço alado (pescoço mais largo e alto que o normal); Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);

Quais são os três tipos de doenças genéticas?