Quais as características clínicas e os riscos pertinentes a Síndrome de Turner?

O que caracteriza a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, fazendo desse menino XXY em vez de XY. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho.

Qual é a causa da síndrome de Klinefelter e quais são as principais características fisiológicas apresentadas por esses indivíduos?

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa.

Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?

Conclusão: A gestação espontânea em uma mulher com Síndrome de Turner é um evento raro. Há um aumento de risco de malformações fetais, abortos espontâneos e natimortos. Gestantes portadoras da síndrome apresentam uma frequência elevada de complicações e alta taxa de mortalidade.

O que pode causar a síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

Qual é a alteração Cromossomica da síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.

Quem tem síndrome de Turner menstrua?

As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).

Quem tem síndrome de Turner pode aposentar?

Caso necessitem, as pessoas com doenças raras podem aposentar-se por invalidez caso a enfermidade as impeça de trabalhar.

Qual é o cariótipo da síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal ³.

Quais são as chances de ter um filho com síndrome de Down?

No Brasil, a taxa de nascimento de pessoas com síndrome de Down — caracterizada pela presença de um cromossomo extra no vigésimo primeiro par — é de aproximadamente um para cada 700 bebês.

O que fazer para evitar ter um filho com síndrome de Down?

Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down. Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

Qual a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down?

Falando novamente em números, as chances aproximadas de se ter um filho portador da síndrome de Down são de 1 a cada 380 para mulheres com 35 anos de idade e de 1 a cada 100 para aquelas com 40 anos.

Como evitar a Síndrome de Turner?

Não há formas de prevenir a síndrome de Turner

Segundo o Ministério da Saúde, as portadoras da síndrome de Turner podem apresentar desde problemas de desenvolvimento, como a baixa estatura, até doenças mais graves, como tireoidite autoimune e anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas.

Qual seria o número de cromossomos dos óvulos de uma mulher com Síndrome de Turner?

Em razão da presença do cromossomo X, a pessoa afetada é do sexo feminino e apresenta cariótipo 45, X. Estima-se que essa doença afete um a cada 2500 nativivos, sendo que, na maioria das vezes, as gestações de meninas com essa síndrome resultam em aborto.

O que é Mosaicismo e como ele ocorre?

Mosaicismo é uma condição genética em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto. É um distúrbio que altera o número de cromossomos de uma célula, e pode ser entendido como uma falha no processo de formação do embrião.

Qual o genótipo da síndrome de Klinefelter?

Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY.

Qual é o tipo de mutação que ocorre na síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo.

Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter?

Diferentes e complementares testes são realizados para identificar a Síndrome de Klinefelter: 1) Teste Cromossômico Molecular pela técnica QF-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase Quantitativa Fluorescente) que permite o diagnóstico de XXY, associado à síndrome de Klinefelter.

O que é monossomia do cromossomo 21?

A monossomia 21 é uma anomalia cromossómica caracterizada pela perda de porções variáveis de um segmento do braço longo do cromossoma 21 que leva a um risco aumentado de anomalias congénitas, atraso do desenvolvimento e défice intelectual.

Qual o fenótipo de um indivíduo que tem a síndrome de Turner?

As pacientes com a síndrome de Turner podem apresentar pescoço alado (robusto), tem baixa estatura para a idade (não passa de 1,50m), tórax largo com mamilos muito separados ou até sem mamilos, sem maturação sexual (sem menstruação), metacarpo curto, unhas pequenas e estreitas, alinhamento dos cabelos na nuca é baixo, ...

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