O que hemofilia?
Perguntado por: Margarida Gabriela de Amorim | Última atualização: 5. Februar 2022Pontuação: 4.5/5 (35 avaliações)
A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma.
Qual é a causa da hemofilia?
Quais são as causas da hemofilia? Atualmente, acredita-se que a hemofilia seja causada por um defeito genético no cromossomo X, que é passado adiante pela mãe.
O que é hemofilia e como ela é transmitida?
A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.
O que são pessoas com hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.
Como descobrir se tenho hemofilia?
- Aparecimento de manchas roxas na pele;
- Inchaço e dor nas articulações;
- Sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz, por exemplo;
- Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;
- Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
O que é Hemofilia?
Quais os exames para detectar hemofilia?
Diagnóstico de hemofilia
Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Se estiver, exames de sangue adicionais para medição dos níveis de fator VIII e IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.
O que é Hemofilia silenciosa?
A hemofilia é uma doença rara, incurável, e muitas vezes silenciosa, que afeta mais 12 mil pessoas no Brasil, fazendo do país a quinta maior população mundial de pacientes. A doença é causada pela deficiência de fatores coagulantes no sangue, o que pode transformar ferimentos e lesões comuns em hemorragias perigosas.
Quais são os riscos da hemofilia?
Amorelli explicou que os sintomas da hemofilia são basicamente sangramentos anormais em pequenos cortes, sangramentos longos em caso de extração de dentes, surgimento de hematomas (manchas vermelhas na pele) e sangramentos graves internos que podem afetar o sistema nervoso central.
Porque a hemofilia não tem cura?
Até o momento, não existe cura para a hemofilia. Contudo, nos últimos anos, o avanço científico permitiu que esses pacientes tenham melhor qualidade de vida, desde que sigam as orientações médicas e sigam o tratamento. Ele pode ser feito pelo SUS e se baseia na reposição do fator de coagulação que está faltando.
Quais são as consequências da hemofilia?
Sendo uma doença grave e rara, a hemofilia, entre outras questões, impede a coagulação do sangue. Um exemplo simples é o de um pequeno corte em alguma área do corpo. Para uma pessoa que não tem hemofilia, o sangue logo estanca. Mas, para quem nasceu com essa doença, o pequeno ferimento pode se tornar uma hemorragia.
Como se caracteriza uma hemofilia como ela é diagnosticada?
A hemofilia é diagnosticada observando-se o quadro clínico do paciente e realizando-se exames de sangue específicos, como a dosagem de atividade coagulante dos fatores de coagulação e testes que permitem avaliar o tempo de coagulação e a identificação do fator de coagulação que está em falta.
Qual doença causa coagulação do sangue?
(ii) as doenças hemorrágicas também podem ser causadas por níveis reduzidos ou ausência de algumas proteínas do sangue, conhecidos como fatores de coagulação. Quando este defeito é herdado dos pais, chama-se coagulopatia hereditária, os exemplos mais comuns são a hemofilia e doença de von Willebrand.
O que é fator VIII da hemofilia?
A hemofilia A é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias é o tipo mais comum representando 70% a 85% dos casos.
O que pode causar a coagulação do sangue?
Qualquer vaso sanguíneo do corpo que tiver sido rompido ou lesionado leva à formação dos coágulos. Este processo é natural do nosso organismo, de modo que a coagulação ajuda a evitar a perda de sangue - e os quadros de hemorragias.
Como deve ser feito o tratamento para hemofilia?
A hemofilia não tem cura. O tratamento é feito com a reposição intravenosa (pelas veias) do concentrado do fator deficiente.
O que pode ser feito para evitar a hemofilia?
A prevenção ou o tratamento das hemartroses e outros episódios hemorrágicos na hemofilia requer a infusão intravenosa do fator de coagulação deficiente. Atualmente, existem duas modalidades de tratamento de reposição com concentrado de fatores de coagulação: tratamento sob demanda e tratamento profilático.
Quando o sangue demora a estancar?
Nos casos em que alguma parte do corpo sofre um ferimento e começa a sangrar, as proteínas – que são os elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos corporais – entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.
O que acontece quando o sangue não coagula?
O que é a hemofilia? A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma.
Quem tem hemofilia pode ter filhos?
Uma mulher hemofílica pode engravidar, porém antes disso é importante conversar com o obstetra e com o hematologista. É muito importante avaliar os riscos da gestação, do parto bem como da possibilidade de a doença ser transmitida para a criança – que nesses casos pode chegar a 50%.
Quais os sinais da falta de coagulação?
- Feridas com sangramento excessivo.
- Contusão inesperada.
- Petéquias (pequenas manchas vermelhas ou roxas sob a pele).
- Períodos menstruais mais longos que os habituais.
- Vômitos com sangue.
- Fezes com sangue ou urina avermelhada.
O que é Hemofilia B grave?
A hemofilia B grave é uma forma de hemofilia B (ver este termo) caracterizada por uma deficiência grande no factor IX levando a hemorragias espontâneas frequentes e sangramento anómalo como resultado de pequenas lesões, ou após cirurgias e remoção dentária.
Por que pessoas com hemofilia apresentam sangramentos?
Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. Existem vários fatores de coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido.
Como diferenciar hemofilia A de B?
- Hemofilia A significa níveis baixos de fator VIII (8) – ocorre por variantes patogênicas no gene de nome F8.
- Hemofilia B diz respeito ao fator IX (9) – é provocada também por variantes patogênicas, porém o gene alterado chama-se F9.
Para que serve o exame de sangue fator VIII?
- Este teste é utilizado no diagnóstico das deficiências congênita e adquirida de fator VIII e na investigação de TTPA prolongado. - A deficiência de fator VIII de causa congênita decorre de hemofilia A, doença de von Willebrand e deficiências combinadas (raras).
O que é fator VIII baixo?
Como a cascata não chega até o fim, a formação do coágulo é interrompida e, consequentemente, os sangramentos precisam de um tempo muito maior para serem controlados. Quem apresenta deficiência no Fator VIII possui hemofilia A e aqueles que apresentam no Fator IX possuem hemofilia B.
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