O que é um oncogeneticista?

Tem geneticista pelo SUS?

Desde a última quarta-feira, os usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) têm acesso aos tratamentos de genética médica voltados para a prevenção de doenças. A Portaria 81/09 instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

Como é uma consulta com geneticista?

A consulta com médico geneticista envolve, como qualquer outra especialidade, desde o ouvir o paciente, o exame físico completo e a solicitação de testes genéticos específicos para cada caso.

O que faz o gene p53?

p53 é um gene supressor tumoral, que codifica uma fosfoproteína nuclear que desempenha um papel importante no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose.

Como saber se tenho esclerose tuberosa?

O que é crise de West?

Síndrome de West, também conhecida como epilepsia mioclónica, é uma doença rara que afeta principalmente os homens. O problema é caracterizado por crises epilépticas frequentes e se manifesta de 2 a 12 meses de idade.

Como é feito Oncogenética?

Um dos testes realizados é o sequenciamento de regiões do DNA que contém genes relacionados à predisposição hereditária ao câncer. Caso uma mutação seja detectada nos genes estudados, é iniciada então uma orientação específica para o paciente e seus familiares.

O que é aconselhamento genético do câncer?

O aconselhamento genético consiste em uma ou mais consultas com um especialista em genética, onde a primeira consulta geralmente envolve uma discussão aprofundada sobre seu histórico médico pessoal e familiar envolvendo as últimas três gerações, incluindo: Pessoas da família diagnosticadas com câncer.

Como fazer um aconselhamento genético?

O aconselhamento genético deve ser feito com médicos geneticistas. É possível localizar os especialistas através do site da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). E para realização dos seus exames genéticos, conte com a GeneOne. Oferecemos, através do nosso agendamento, coleta domiciliar gratuita.

Qual é a função de um geneticista?

O médico geneticista atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com diferentes tipos de doenças e condições de saúde. ... Assim como nas demais áreas médicas, é importante que o paciente se certifique, antes de consultar, que o médico possui o título de especialista.

O que o geneticista pode fazer?

Um geneticista é um profissional da ciência e da saúde, que atua no campo da genética. Os geneticistas estudam os genes e as informações contidas neles, que controlam os organismos vivos, e também a interação dos genes com o ambiente e os fatores ambientais que levam a condições adversas.

Em quais momentos e como deve ocorrer o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético pode ser feito no pré-natal e é indicado principalmente em caso de gravidez em idade avançada, em mulheres portadoras de doenças que podem afetar o desenvolvimento do embrião e em casais com laços familiares, como primos, por exemplo.

O que causa a esclerose tuberosa?

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.

Quem tem esclerose tuberosa pode ter uma vida normal?

O prognóstico desta doença está dependente da gravidade dos sintomas. Os doentes com sintomas leves têm uma esperança-média de vida normal. Pessoas com ET podem correr risco de vida devido aos tumores cerebrais e renais ou à linfangioleiomiomatose pulmonar.

Quanto tempo vive uma pessoa com esclerose tuberosa?

O complexo de esclerose tuberosa é causado por mutações em um gene. As crianças podem ter nódulos anormais na pele, convulsões, retardo do desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem ou problemas comportamentais e podem sofrer déficit intelectual ou autismo. A expectativa de vida em geral não é afetada.

Qual a função da p53 em células saudáveis?

A proteína p53 desempenha um papel central na resposta celular que inclui a parada do ciclo celular permitindo o reparo do dano no DNA, ou indução da morte celular. A perda da função dessa proteína pode levar à proliferação celular desordenada, aumento da sobrevida da célula e resistência às drogas quimioterápicas.

Qual a classificação do gene TP53 quanto ao câncer?

Por exercer esta função de detecção de alterações no DNA e consequente correção ou morte celular, a proteína p53 é considerada como uma guardiã do genoma, e é um importante elemento na prevenção do desenvolvimento de tumores, sendo seu gene codificador classificado como gene supressor de tumor.

Qual a relação da proteína p53 com o câncer?

A proteína p53 tem sua função supressora de tumor regulada de forma negativa, ou seja, inativada pelo gene Mdm2 (Murine doble minute 2). As alterações genéticas das células tumorais, como a superexpressão de Mdm2, afetam o estado funcional da p53.

Como avaliar um paciente com suspeita genética?

Se houver suspeita de doenças genéticas, é necessário rever anotações médicas relevantes. ). Ainda não existe consenso sobre quais doenças devem ser testadas. Aumentar a quantidade de testes e avaliações deve aumentar a complexidade do aconselhamento pré-teste.

Qual é a forma de registro usado por um geneticista na investigação de uma síndrome?

Anamnese. É um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família.

Quais as desvantagens do aconselhamento genético?

A desvantagem desse tipo de abordagem é o impacto psicológico que pode ser causado em ambos os indivíduos assintomáticos afetados, principalmente os mais jovens, além dos parentes não afetados.