O que é mutação Puntiforme?

• Alterações cromossômicas: que afetam o número ou a estrutura de cromossomos da célula;
• Alterações gênicas: mutações que ocorrem na sequência do DNA.

Quais são as doenças cromossômicas?

Quais são as doenças causadas por alterações Cromossomicas?

O que é mutação pontual e suas consequências e explicar o porquê das consequências?

Mutação Pontual: é a alteração em um único nucleotídeo da cadeia. A Guanina pode se parear com a Timina, a Adenina com a Citosina e vice-versa. Esse tipo de mutação, geralmente, é devido a erros na replicação do DNA.

Quais são os efeitos associados às mutações pontuais?

A grande maioria das mutações pontuais são sinônimas, não alterando a composição das proteínas que codificam, mas podem causar mudanças na proteína por ele codificada, desde a alteração de um único aminoácido, inserção de um códon stop até à alteração completa da proteína codificada a partir desse códon, no caso de uma ...

Qual a diferença entre transição e Transversão?

Transição: substituição de uma base por outra da mesma categoria. Ou seja, uma purina (A ou G) é substituída por outra purina e uma pirimidina (C ou T) é substituída por outra pirimidina. Exemplo: Transversão: substituição de uma base por outra de uma categoria química diferente.

Quais os tipos de mutações espontâneas?

As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou de forma induzida. De forma espontânea, ocorre devido a erros na replicação do DNA. E de forma induzida, quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação. As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas.

Qual o tipo de mutação mais frequente?

O tipo mais frequente envolve as chamadas mutações pontuais, substituições de um nucleotídeo por outro, na molécula do DNA, durante a replicação.

Quais são os tipos de fatores mutagênicos?

Existem na natureza, vários tipos de fatores mutagênicos, sendo os mais conhecidos as radiações e certas substâncias químicas. - Fatores Mutagênicos Químicos: gás mostarda, ácido nitroso, colchicina, talidomida, metais pesados. - Fatores Mutagênicos Físicos: radiação ultravioleta, raios-x, raios gama.

O que são mutações e como elas ocorrem?

Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, que ocorre no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser herdada.

Quais são os tipos de mutações estruturais?

Mutações cromossômicas estruturais

Alterações estruturais em cromossomos, também chamadas rearranjos, englobam várias classes de eventos importantes: deleções, duplicações, inversões e translocações. Os rearranjos são menos comuns que aneuploidias, sendo presentes em cerca de 1 : 375 neonatos.

Qual a função da mutação?

As mutações podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.

Como as mutações genéticas estão relacionadas com a evolução biológica?

Resposta: a) As mutações estão relacionadas com a evolução biológica porque originam novas versões de genes (variabilidade gênica), que podem levar a novas características (ou diferenças genéticas) nos portadores de mutação.

O que é mutação e exemplos?

Conceito de Mutação

Mutação é uma modificação brusca que ocorre na estrutura do material genético, podendo ser transmitida para as suas gerações. Essa alteração leva, muitas vezes, a uma mudança no fenótipo (características observáveis) do indivíduo.

Qual tipo de mutação ocorre na anemia falciforme?

A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene, essa substituição origina uma molécula de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S ( ...

Qual a consequência das mutações?

Nas populações, as mutações proporcionam o surgimento de novos tipos de genes, sendo responsável pela variabilidade gênica. As mutações gênicas podem ocorrer por adição, perda ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA durante sua duplicação.

Quais as mutações genéticas mais comuns?

Quais são as causas das alterações cromossômicas?

Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais acontecem por erros no processo de meiose ou por alguns agentes que causam danos ao material genético, como é o caso da radiação.

Quais os três tipos de doenças genéticas?

Existem três tipos de doenças genéticas: as monogenéticas, as multifatoriais e as cromossômicas.

Quais são as doenças genéticas raras?

O que é uma síndrome Cromossomica?

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.