O que é hemofilia é como é transmitida?

Perguntado por: Telmo Cardoso Paiva  |  Última atualização: 17. April 2022
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A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.

O que causa a hemofilia?

A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma.

Como se manifesta a herança da hemofilia?

A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino. Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.

Como é feito o diagnóstico da hemofilia?

A Hemofilia é uma doença genética que altera o processo de coagulação, levando a sangramentos prolongados e em maior volume. Ocorre principalmente em homens e seu diagnóstico deve ser feito através de um teste genético, que permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas.

Quais os exames para detectar hemofilia?

Diagnóstico de hemofilia

Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Se estiver, exames de sangue adicionais para medição dos níveis de fator VIII e IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.

O que é Hemofilia?

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Qual exame fazer para saber se tem hemofilia?

Exames de rotina:
  • Hemograma;
  • Coagulograma (TAP e PTT);
  • Teste da mistura – misturam-se plasma do paciente e plasma de indivíduo sem alterações de coagulação (controle), na mesma proporção (1:1). ...
  • Mensuração da atividade do fator de coagulação;

O que acontece quando um hemofílico sofre algum ferimento?

Assim, ao sofrer alguma lesão, o hemofílico pode vir a sangrar por mais tempo do que uma pessoa com a coagulação normal. Além disso, a doença está também associada a frequentes sangramentos espontâneos nos músculos e órgãos, causando hemorragias internas difíceis de parar.

Quais características da hemofilia?

A hemofilia afeta a coagulação do sangue e pode ser identificada pelo sangramento persistente, por um trauma, ou um sangramento sem razão aparente. Definida principalmente por sangramentos musculares ou articulares, pode ocorrer também após procedimentos médicos ou odontológicos.

Como saber se é hemofilia A ou B?

Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

O que é hemofilia tipo A?

A hemofilia A é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias é o tipo mais comum representando 70% a 85% dos casos.

Como ocorre a hemofilia B?

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.

Qual tratamento para hemofilia tipo B?

Tratamento. O tratamento consiste na reposição do fator IX da coagulação, por meio dos concentrados de fator plasmático, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.

O que é a hemofilia e quais as suas consequências?

A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. Por exemplo: quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento.

O que acontece quando o sangue não coagula?

A Hemofilia é um distúrbio do sangue, em que o sangue não coagula devidamente. Trata-se de uma coagulopatia hereditária (Doença Hemorrágica), decorrente da deficiência quantitativa e/ou qualitativa de um ou mais fatores de coagulação.

Quem tem hemofilia pode fazer cirurgia?

Os pacientes com coagulopatias podem ser submetidos as cirurgias eletivas, sendo necessária uma equipe multidisciplinar, com ótima interação entre o cirurgião, hematologista, hemoterapeuta e laboratório de coagulação.

Qual o tratamento que uma pessoa hemofílica precisa receber?

A hemofilia não tem cura. O tratamento é feito com a reposição intravenosa (pelas veias) do concentrado do fator deficiente.

Para que serve o exame TTPa?

O TTPa, sigla para Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada, é um exame que avalia a coagulação do sangue. Ele pode estar alterado por doenças genéticas ou adquiridas que interferem na coagulação ou secundária a medicamentos.

Como é a clínica do paciente com hemofilia?

A apresentação clínica das hemofilias A e B é semelhante e derivam basicamente de consequências devido à deficiência ou ausência dos fatores da coagulação VIII ou IX. Geralmente, os pacientes cursam com sangramentos intra-articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades.

Qual hemofilia é mais grave?

A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX. A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%.

Quais são as complicações da hemofilia?

A longo prazo, a deterioração artrítica pode conduzir a dor permanente numa articulação danificada. Algumas pessoas com hemofilia grave que tiveram necessidade de tomar analgésicos durante um longo período de tempo, podem ter desenvolvido um problema de dependência, que necessita ser reconhecido e tratado.

Quais as complicações da hemofilia?

Dependendo da gravidade da doença, um trauma aparentemente simples pode originar uma hemorragia grave que ameaça a vida do paciente. Além disso, os hemofílicos podem ter sangramentos internos e espontâneos que atingem os músculos e as articulações.

O que é hemofílico B grave?

A hemofilia B grave é uma forma de hemofilia B (ver este termo) caracterizada por uma deficiência grande no factor IX levando a hemorragias espontâneas frequentes e sangramento anómalo como resultado de pequenas lesões, ou após cirurgias e remoção dentária.

Qual o tratamento para coagulação do sangue?

O tratamento é realizado com o uso de medicamentos anticoagulantes, que ajudam a desfazer os coágulos e impedir sua formação. Por serem medicamentos que interferem no processo de coagulação sanguínea, devem ser utilizados sob prescrição médica, dentro do ambiente hospitalar.

Quem tem hemofilia pode ter filhos?

Antes de engravidar, as mulheres com hemofilia devem conversar com o obstetra e com o hematologista. É preciso avaliar os riscos da gestação, do parto e de que a doença seja transmitida para a criança – o que pode chegar a 50%.

Quem passa hemofilia para o filho homem a mãe ou o pai?

O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.

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