O que é hemofilia A grave?

Perguntado por: André Ferreira de Vicente  |  Última atualização: 29. April 2022
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A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma.

O que é hemofilia tipo A?

A hemofilia A é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias é o tipo mais comum representando 70% a 85% dos casos.

Qual hemofilia é mais grave?

A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX. A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%.

Como é a vida de uma pessoa com hemofilia?

Pacientes com hemofilia leve ou moderada costumam fazer o tratamento sob demanda, com reposição dos fatores, quando apresentam algum sangramento. Às vezes, o sangramento não é visível, então o paciente pode ter muita dor na região e dificuldades de mover alguma articulação.

O que pode causar a hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado pela deficiência de um dos dois fatores de coagulação do sangue a seguir: o fator VIII ou o fator IX. Diversas anomalias genéticas diferentes podem causar o distúrbio. As pessoas podem sangrar inesperadamente após pequenas lesões.

Entenda o que é a Hemofilia | Sua Saúde na Rede

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Como a hemofilia é transmitida?

A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.

Quais as complicações da hemofilia?

Dependendo da gravidade da doença, um trauma aparentemente simples pode originar uma hemorragia grave que ameaça a vida do paciente. Além disso, os hemofílicos podem ter sangramentos internos e espontâneos que atingem os músculos e as articulações.

Como cuidar de um paciente com hemofilia?

É importante ensinar a criança a reconhecer, aos pouco, os sinais de um sangramento e a avisar aos familiares, sempre que sentir qualquer dor ou incômodo, para que as medidas preventivas (infusão de fator de coagulação, compressas de gelo e repouso) sejam tomadas tão logo sejam notados indícios de sangramentos.

Quem tem hemofilia pode ter filhos?

Antes de engravidar, as mulheres com hemofilia devem conversar com o obstetra e com o hematologista. É preciso avaliar os riscos da gestação, do parto e de que a doença seja transmitida para a criança – o que pode chegar a 50%.

O que acontece quando um hemofílico sofre algum ferimento?

Assim, ao sofrer alguma lesão, o hemofílico pode vir a sangrar por mais tempo do que uma pessoa com a coagulação normal. Além disso, a doença está também associada a frequentes sangramentos espontâneos nos músculos e órgãos, causando hemorragias internas difíceis de parar.

O que é Hemofilico B grave?

A hemofilia B é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator IX da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 30.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias representa 15% a 30% dos casos.

O que é hemofilia tipo AEB?

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX (nove).

Qual a diferença de hemofilia AEB?

A hemofilia A é causada por uma deficiência de factor VIII e a hemofilia B é causada por uma deficiência de factor IX. Não existe nenhuma diferença entre os dois tipos de hemofilia, excepto que a hemofilia A é cerca de cinco vezes mais comum do que a hemofilia B.

Como é feito o diagnóstico da hemofilia A?

Como é feito o diagnóstico da doença? A partir de um exame de sangue, a deficiência da coagulação pode ser identificada. A existência de outros casos na família também devem ser um sinal de alerta, já que a doença é hereditária.

O que é hemofilia e como ocorre?

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.

Como é realizado o diagnóstico das hemofilias?

Pode ser feito por um teste genético que faz o sequenciamento do gene afetado, havendo um teste para o diagnóstico da Hemofilia A e um teste para o diagnóstico da Hemofilia B.

Quem passa hemofilia para o filho homem a mãe ou o pai?

O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.

Quem tem hemofilia vive por quanto tempo?

A partir da década de 1980, a expectativa de vida subiu para 50 a 60 anos e, hoje em dia, com tratamento adequado, as estatísticas mostram que a pessoa hemofílica vive, em média, 10 anos a menos do que uma pessoa não-hemofílica.

Quem passa a hemofilia?

A hemofilia é uma condição hereditária, normalmente transmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X. Desta forma, a doença geralmente passa da mãe para o filho do sexo masculino.

Quem tem hemofilia pode trabalhar?

O auxílio-doença pode então se transformar em aposentadoria por invalidez, caso o médico entenda que o paciente não poderá mais voltar ao trabalho. Desta maneira, o auxílio-doença é encerrado e a aposentadoria passa a ser vigente a partir do dia seguinte.

Quais são as principais causas da hemofilia Quais são os sintomas?

A hemofilia é uma doença genética e hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos, caracterizada por sangramentos prolongados devido à deficiência ou diminuição da atividade dos fatores VIII e IX no sangue, que são essenciais para a coagulação.

Qual o tratamento que uma pessoa hemofílica precisa receber?

A hemofilia não tem cura. O tratamento é feito com a reposição intravenosa (pelas veias) do concentrado do fator deficiente.

Como funciona a transmissão genética?

Nos seres humanos, a transmissão de características hereditárias é conseguida graças à fusão dos gametas. O gameta masculino, o espermatozoide, e o gameta feminino, o ovócito secundário, contêm 23 cromossomos cada.

Qual a probabilidade dos pais terem um outro filho portador e ou doente?

Com doenças dominantes, há 50% de chance de que uma criança receba o gene mutado e que seja afetado pela doença.

Porque a hemofilia é mais comum em homens do que em mulheres?

É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.

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