O que é complexo de esclerose tuberosa?

Perguntado por: Tomás Mateus Ramos  |  Última atualização: 13. März 2022
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Complexo de esclerose tuberosa é uma disfunção genética de herança dominante na qual os tumores (geralmente hamartomas) afetam múltiplos órgãos. O diagnóstico requer exames de imagem do órgão afetado. O tratamento é sintomático ou, se os tumores de sistema nervoso central estiverem crescendo, sirolimus ou everolimo.

Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?

Principais sintomas
  1. Manchas claras na pele;
  2. Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
  3. Lesões no rosto, semelhantes a acne;
  4. Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar;
  5. Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
  6. Hiperatividade e/ou agressividade;

O que é complexo esclerose tuberosa?

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.

O que é esclerose tuberosa tem cura?

A esclerose tuberosa não tem cura. O tratamento para esclerose tuberosa é feito para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Em geral, é preciso um acompanhamento multidisciplinar com psicólogos, neurologistas e outros profissionais para que todos os sintomas sejam controlados.

Quem tem esclerose tuberosa pode ter filho?

Pessoas com ET leve podem ter filhos que são gravemente afetados pela doença. De facto, existem casos em que a doença é tão leve que os progenitores apenas sabem da existência da mesma após o diagnóstico de um filho com ET.

TSC | Um resumo sobre o Complexo da Esclerose Tuberosa para médicos

19 questões relacionadas encontradas

Quem tem esclerose tuberosa pode ter uma vida normal?

As crianças podem ter nódulos anormais na pele, convulsões, retardo do desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem ou problemas comportamentais e podem sofrer déficit intelectual ou autismo. A expectativa de vida em geral não é afetada.

Quem tem esclerose tuberosa pode se aposentar?

Portadores de Esclerose Multilpa têm direito à aposentadoria sem carência.

Como saber se meu filho tem esclerose tuberosa?

Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?
  1. O primeiro sintoma pode ser convulsões. ...
  2. A criança com frequência tem manchas coloridas, manchas planas, nódulos e saliências na pele.
  3. Manchas podem se formar no fundo do olho (retina) da criança, o que pode afetar a visão.

Quais são os tipos de Esclerose que existem?

Diferenças dos principais tipos de esclerose
  1. Esclerose tuberosa. ...
  2. Esclerose sistêmica. ...
  3. Esclerose lateral amiotrófica. ...
  4. Esclerose múltipla.

Qual Cid de esclerose tuberosa?

CID 10 Q85. 1 Esclerose tuberosa – Doenças CID-10.

O que é esclerose no osso?

A esclerose óssea é o nome dado a alteração devido a um desgaste da cartilagem articulação, no seu caso do quadril. A dor que vc sente provavelmente é devido a redução do espaço nessa articulação sobrecarregando todas as estruturas ao redor.

Quais são as causas da síndrome de West?

Não se sabe ao certo quais são as causas da Síndrome de West, mas, ainda conforme a OMS, os fatores determinantes mais comuns são a hipoglicemia e a falta de oxigenação cerebral no momento do parto ou logo após o nascimento.

Como tratar prurigo nodular?

Como é feito o tratamento

O tratamento para o prurigo nodular deve ser feito de acordo com a orientação do dermatologista e tem como objetivo controlar os sintomas, sendo normalmente indicada uma combinação de medicamentos para serem aplicados diretamente na pele ou serem usados na forma oral ou injetável.

O que é crise de West?

O que é síndrome de West? A síndrome de West (CID 10 – G 40.4) é uma das encefalopatias epilépticas que surgem na lactância, sendo caracterizada por espasmos infantis, interrupção do desenvolvimento e uma alteração específica no eletroencefalograma, chamada de hipsarritmia.

O que é uma doença degenerativa?

As doenças degenerativas são aquelas que causam lesões nas células, podendo afetar a visão, os ossos, os tecidos, os vasos sanguíneos, entre outros.

O que é Angiomiolipoma nos rins?

Os angiomiolipomas são os tumores renais benigno mais frequentes. Eles costumam se desenvolver em pessoas com esclerose tuberosa, uma condição genética que afeta o coração, olhos, cérebro, pulmões e pele. Esses tumores são compostos de diferentes tipos de tecido conjuntivo, como vasos sanguíneos, músculos e gordura.

Quais são os sintomas da esclerose sistêmica?

Principais sintomas
  • Dor nas articulações;
  • Dificuldade para andar e se movimentar;
  • Sensação de falta de ar constante;
  • Perda de cabelo;
  • Alterações do trânsito intestinal, com diarreia ou prisão de ventre;
  • Dificuldade para engolir;
  • Barriga inchada após as refeições.

Qual a diferença entre esclerose múltipla e ELA?

Diferença entre esclerose lateral amiotrófica, esclerose múltipla e outras doenças. Enquanto a esclerose lateral amiotrófica é classificada como uma doença neuromuscular, por acometer os neurônios alfa, a esclerose múltipla trata-se de uma doença desmielinizante e inflamatória, tendo a desmielinização como a sua base.

O que pode causar a esclerodermia?

As causas da esclerodermia ainda estão sendo investigadas, mas acredita-se que a condição possa ser uma doença autoimune, em que o próprio corpo ataca determinadas partes e regiões, gerando como resposta o endurecimento de determinadas áreas que é característico da esclerodermia.

O que é a neurofibromatose tipo 1?

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose 1 é causada por variantes patogênicas no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína que atua como supressor tumoral. Quando essa proteína está anormal, pode ocorrer proliferação celular desordenada.

O que é linfangioleiomiomatose pulmonar?

Conhecida pela sigla LAM, a linfangioleiomiomatose pulmonar é uma enfermidade rara, que pode ser progressiva e degenerativa. Ela se caracteriza pela presença de células musculares nos pulmões, uma ocorrência atípica e que causa o aparecimento de cistos por todo o órgão.

O que é a esclerose Subcondral?

A esclerose subcondral é uma doença que tem impacto nos ossos das pessoas que têm artrites, especificamente na zona das articulações, e é decorrência do aumento da massa da densidade óssea de uma camada fina de osso abaixo da cartilagem da articulação.

Quem tem esclerose múltipla pode trabalhar?

Apesar de ser ainda uma doença sem cura, ela não impacta necessariamente no tempo de vida da pessoa. Hábitos saudáveis somados aos avanços da medicina ajudam os pacientes com esclerose múltipla a ter uma vida melhor: permitindo estudar, trabalhar, praticar esportes, namorar e engravidar.

Quem tem esclerose múltipla pode ser mandado embora?

Posso ser demitido por ter Esclerose Múltipla? Esclerose Múltipla Rio. Não. A demissão motivada pelo diagnóstico de EM é considerada discriminatória e suscita a possibilidade de abertura de processo trabalhista para reintegração no cargo.

Quais são os direitos de quem tem esclerose múltipla?

Medicamentos e transporte gratuitos, isenção de impostos, prioridade de Justiça e aposentadoria por invalidez são alguns dos direitos previstos em lei, os quais são válidos para quem tem Esclerose Múltipla.

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