Como são chamadas as doenças do glicogênio?

O que é armazenamento de glicogênio?

O glicogênio é um polissacarídio formado por milhares de unidades de glicose. O principal órgão de armazenamento concentrado de glicogênio é o fígado. Em nosso organismo existem substâncias essenciais para o funcionamento das células.

Quais são as doenças relacionadas ao metabolismo do glicogênio?

As glicogenoses são doenças de armazenamento de glicogênio e a doença de von Gierke é a mais comum delas, sendo que as complicações metabólicas da doença incluem hipoglicemia, acidemia láctica, hiperuricemia, hipofosfatemia e adenoma hepático.

Em que consiste o processo de gliconeogênese e onde ocorre?

É uma via que ocorre principalmente no fígado e pouco no rim, onde temos a síntese de glicose a partir de substancias que não sejam carboidratos, utilizando glicerol, aminoácidos, lactato, etc..

O que é gliconeogênese e quando ocorre?

Chamamos de gliconeogênese o processo de formação da glicose a partir de precursores não glicídicos. Trata-se de uma via universal presente em todos os animais, vegetais, fungos e microorganismos. Nos mamíferos ocorre principal- mente no fígado, mas também nos rins e no epitélio intestinal.

Em que situações ocorre a gliconeogênese?

A glicogénese ou glicogênese corresponde ao processo de síntese de glicogênio no fígado e músculos, no qual moléculas de glicose são adicionadas à cadeia do glicogênio. Este processo é ativado pela insulina em resposta aos altos níveis de glicose sanguínea.

Quais os sintomas da doença de Von Gierke?

Quem foi Von Gierke?

Otto Friedrich von Gierke (Stettin, 11 de janeiro de 1841 – Berlim, 10 de outubro de 1921) foi um importante jurista alemão.

O que é doença glicogenose tipo 1?

A glicogenose tipo I, também chamada de doença de armazenamento do glicogênio tipo I (DAG I) ou Doença de Von Gierke, é uma doença rara, autossômica recessiva, ocorrendo aproximadamente em um a cada 100.000 nascidos vivos, causada por defeitos do complexo glicose-6-fosfatase (G6Pase) (YANG et al., 1999; CHEN, 2001).

Como tratar glicogenose?

Tratamento: Dieta: amido cru (Maizena^R) a cada 2-4 horas (dependendo do intervalo de tolerância ao jejum) na dose de 1,75-2,5g/kg/dose. Este intervalo também deve ser respeitado durante a noite. O amido deve ser dado, preferencialmente, com água fria.

O que é a doença de Pompe?

Pouco conhecida, a Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo. Muitos dos pacientes ainda não sabem o seu diagnóstico.

O que causa a glicogenólise?

A degradação dos estoques de glicogênio (glicogenólise) ocorre através da ação da glicogênio fosforilase. A ação desta enzima é remover fosforoliticamente um resíduo de glicose a partir da quebra de uma ligação a-(1,4) da molécula de glicogênio. O produto desta reação é a glicose-1-fosfato.

Quando ocorre a glicólise?

A glicólise é um processo que ocorre sem a presença de oxigênio e que tem como produto final ATP e ácido pirúvico. A glicólise (do grego glykos, açúcar, e lysis, quebra) é um processo anaeróbio, ou seja, sem a presença de oxigênio, que ocasiona a degradação da glicose (C₆H₁₂O₆).

Como ocorre todo o processo de síntese do glicogênio?

A síntese de glicogênio (glicogênese) ocorre a partir da glicose. Ela se inicia com a fosforilação da glicose a glicose-6-fosfato. ... É importante salientar que grande parte da síntese de glicogênio ocorre por prolongamento de glicogênio preexistente.

Onde ocorre as etapas da respiração celular?

A respiração celular ocorre nas mitocôndrias, em presença de oxigênio, e é divida em três etapas: a glicólise, o ciclo do ácido cítrico (ou ciclo de Krebs) e a fosforilação oxidativa.

Por que as doenças de armazenamento do glicogênio podem causar hipoglicemia?

Uma deficiência herdade das enzimas hepáticas que estão envolvidas no metabolismo do glicogênio portanto leva não apenas ao armazenamento de glicogênio no fígado como também a uma redução no nível sangüíneo de glicose (hipoglicemia).

Qual o nome da doença relacionada ao metabolismo de purinas e em que consiste essa doença?

Além disso, sua abundância afeta as articulações e é um sinal importante da doença conhecida como gota, que causa inflamação e dor intensa. Alguns estudos relacionam níveis altos de ácido úrico a um maior risco para o desenvolvimento de disfunções cardiovasculares.

O que é a doença de Gaucher?

Fraqueza devido à anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada). A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.

Onde ocorre o armazenamento do glicogênio?

O glicogênio é um polissacarídio de reserva dos animais, sendo encontrado principalmente em células do fígado e musculares. O glicogênio é o principal polissacarídeo de reserva em animais, assim como o amido é o das plantas.

Como ocorre o armazenamento da glicose?

Quando nós ingerimos uma alta quantidade de glicose, o nosso organismo utiliza o que necessita e o excesso é enviado para o fígado, que transforma a glicose em glicogênio e ela fica armazenada em nosso fígado, aumentando a concentração de glicogênio.

Como a glicose é estocada?

O corpo obtém glicose através da dieta ou da via da gliconeogênese. A glicose obtida a partir destas duas fontes primárias permanece solúvel nos fluídos do corpo ou é estocada na forma polimérica denominada glicogênio.